先天无理（congenital malformation）是由于胚胎发育芜乱而出现的款式结构很是。有计划先天无理的科学称无理学（teratology）平凉铁皮保温，是胚胎学的个遑急分支。

近些年来，跟着当代工业发展和环境浑浊的加剧，先天无理的发生率有高潮趋势。同期，由于生流水平的提和医疗条目的，感染、养分和老年的发病率和弃世率明下跌。因此，先天无理便成了危害东谈主类健康的严重疾患，受到世界列国的度爱重。比年对先天无理进行了鲁莽的监测和病因学看望，并开展了入的试验有计划，获得长足的进展。

、先天无理的发生概况和分类 （）先天无理的发生概况

Kennedy（1967）空洞分析了世界列国近2万重生儿的无剃头生壮况，力示：根据病院出身记载统计的无理儿发生率为1.26％，根据儿科医师查体力统计出的无理儿发生率为4.5％，其中好意思国的无理儿发生率，为8.76％；德国低，为2.2％。1966年世界卫生组织对16个国25个妇幼保健中心的421781例产妇进行了规范化统计，力示：416695例产妇为单产，586例为双产或多产，共产出426932个重生儿，其中无理儿7385例，占总额的1.73％。在出现的多样无理中，当作无理占26％，神料理无理占17％，尿生殖系统无理占14％，好意思瞻念无理占9％，消化系统无理占8％，心管无理占4％，多发无理占22％。据报谈，1965年日本重生儿的无剃头生率为6％，1984年高潮为14％，2年内增长了1倍多。

从1986年1月至1987年9月，我国卫生部组织由华西医科大学肃穆及29个省市自区945所病院和妇幼保健院参加，对寰宇1243284例围产儿进行了监测，力示：无理儿的发生率为1.3％，其中以神料理无理和唇腭裂无理的出现率。

(二)先天无理的分类

1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根据先天无理的胚胎发生进程,先后提议了约莫相似的无理分类法。根据这种分类法,先天无理可分为以下几种类型。

整胚发育无理：多由严重遗传劣势引起，大齐不成形成好意思满的胚胎并早期弃世汲取或当然流产。

胚胎局部发育无理：由胚胎局部发育芜乱引起，触及界限并非个器官，而是多个器官。举例头面发育不全（ethmocephalus）、并肢无理（sirenomelus）等。

器官和器官局部无理：由某器官不发生或发育不全所致，举例双侧或单侧肺不发生、室终止阂部缺损等。

组织分化不良无理：这类无理的发生时间较晚且肉眼不易识别。举例骨发育不全（osteogenesisimperfecta）、克汀病（cretinism）、巨结肠（Hirschsprumgdisease）等。

发育过度无理：由器官或器官的部分增生过度所致，举例在房终止形成本领二隔孕育过度而引起的卵圆孔闭或忐忑、多指（趾）无理等。

汲取不全无理：在胚胎发育进程中，有些结构一起汲取或部分汲取，如果汲取不全，就会出现无理。举例蹼状指（趾）、欠亨肛、食管闭锁等。

数和异位发生无理：由于器官原基数发生或发生于很是部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。

发育淹留无理：器官发育半途罢手，器官呈中间状态。举例双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。

重迭无理：重迭无理（double malformation）是由于单卵孪生的两个胎儿未能分离，致使胎儿座或部分结构不同进程地重迭出现。这是东谈主类早签订和描摹的种无理。

寄生无理：寄生无理（parasitic malformation）又称寄生胎（parasit）。单卵孪生的两个胎儿发育速率出入甚大，致使小者附属在大者的某部位。

世界卫生组织（WHO）在的分类中，根据先天无理的发生部位进行分类，并对多样无理编排了分类代码。现时世界列国对先天无理的看望统计大齐秉承这种分类法，并根据本国的具体情况略加修改补充。其中12种先天无理是世界列国老例监测的对象，是学术和贵府交流中的代表无理（表27－1）。在我国的出身劣势监测中，以这12种先天无理为基础，并根据我国的具体情况加多了多见或比拟多见的9种无理；其中尿谈上裂和尿谈下裂为类，上肢和下肢短肢无理也为类，共19种（表27－2）。

表27－1 老例监测的12种先天无理平凉铁皮保温

先天无理 分类编码 先天无理 分类编码 脑儿 74 直肠及肛门闭锁 751.2 脊柱裂 741 尿谈下裂 752.2 脑积水 742 短肢无理－上肢 755.2 腭裂 749. 短肢无理－下肢 755.3 一起唇裂 749.1～749.2 先天髋环节脱位 755.6 食管闭锁及忐忑 75.2 唐氏空洞征 759.3

表27－2 我国监测的19种先天无理

先天无理 分类编码 先天无理 分类编码 脑儿 74 短肢无理（上、下肢） 755.2～755.3 脊柱裂 741 先天髋环节脱位 755.6 脑积水 742 无理足 754 腭裂 749. 多指与并指（趾） 755.～755.1 一起唇裂 749.1～749.2 管瘤（73cm） 62 先天心管病 746～747 素痣（73cm） 757.1 食管闭锁及忐忑 75.2 唐氏空洞征 759.3 直肠及肛门闭锁 751.2 幽门魁梧 75.1 内脏外翻 66 膈疝 63 尿谈上、下裂 752.2～752.3 二、先天无理的发生原因

先天无理的发生原因不过遗传要素、环境要素和两者的互相作用。Wilson（1972）空洞分析了5次出身劣势计划会的贵府，发现遗传要素引起的出身劣势占25％，环境要素占1％，遗传要素与环境要素互相作用和原因不解者占65％。

（）遗传要素与先天无理

遗传要素引起的先天无理包括亲代无理的缘传和配子或胚体细胞的染体畸变及基因突变。

染体畸变包括染体数主义很是和染体结构很是。染体数量减少可引伊始天无理，常见于单体型。常染体的单体型胚胎险些不成存活，染体的单体型胚胎约有97％弃世，3％成活，但有无理，如先天卵巢发育不全即Turner空洞征（45，xo）。染体数主义增多也可引起无理，多见于三体型(trisomy),如21号染体的三体可引伊始天愚型即Down空洞征,18号染体的三体可引起Edward空洞征,13号染体三体可引起Patau空洞征,染体三体（47，xxy）可引伊始天睾丸发育不全（即Klinefelter空洞征）。染体的结构畸变也可引起无理，如5号染体短臂终端断裂缺失可引起猫叫空洞征。基因突变的发生次数尽管比染体畸变多，但多不引起无理，故因基因突变引起的无理远比染体畸变引起的无理少，主要有软骨发育不全、肾上腺大、小头无理、虹膜、多囊肾、皮肤松垂症，睾丸女化空洞征。

（二）环境要素与先天无理

环境要素的致畸作用早在本世纪4年代就已被证据，能引伊始天无理的环境要素统为致畸因子（teratogen）。影响胚胎发育的环境有三个面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。这三个端倪的环境中引起胚胎无理的要素均称为环境致畸因子。外环境中的致畸因子有的可穿过内环境和微环境告成作用于胚体，有的则通过改变内环境和微环境而转折作用于胚体。环境致畸因子主要有五类，即生物致畸因子、物理致畸因子、致畸药物、致畸化学物资和其它致畸因子。

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1．生特致畸因子有些致畸微生物可穿过胎盘樊篱告成作用于胚体，有些则作用于母体和胎盘，引起母体发烧、缺氧、脱水、酸中毒等，或搅扰胎盘的转运，龙套胎盘樊篱，从而转折地影响胚胎发育。现时一经笃定对东谈主类胚胎有致畸作用的生物因子有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形骸、梅毒螺旋体等。还有些病毒，如流行腮腺病毒、流感病毒等，对动物有明的致畸作用，但对东谈主类有致畸作用尚未笃定。

2．物理致畸因子 现时已证据的对东谈主类有致畸作用的物理因子有射线、机械压迫和损害等。另外，温、严寒、微波等在动物确有致畸作用，但对东谈主类的致畸作用尚凭证不及。

3．致畸药物 本世纪6年代“反应停事件”后，药物致畸作用引起东谈主们的精深爱重，并对药物进行严格的致畸检测。反应停别名酞胺哌喧酮，6年代在欧洲曾鲁莽用于疗妊娠吐逆，力引起大量残肢无理儿的出身，形成了所谓所谓反应停事件。

多数抗药物有明的致畸作用，如氨基喋呤可引起脑、小头及当作无理；白福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6－巯基嘌呤等均能引起多种无理。某些抗生素也有致畸作用。如孕期大剂量服用四环素可引起胎儿牙釉质发育不全，大剂量期骗链霉素可引伊始天耳聋，大剂量期骗重生霉素可引伊始天白内障和短指无理等。某些抗惊厥药物，如唑烷、乙内酰脲、三甲双酮；某些疗神经病的药物，如酚噻嗪、嗅化锂、安非他明；某些抗凝药，如苄丙酮香豆素、肝素；某些激素，如激素，均有不同进程的致畸作用，可引起多种无理，有些药物在动物试验中有明的致畸作用，但对东谈主类有致畸作用尚需跳跃证实，如苯妥英钠，可的松等。

4．致畸化学物资 在工业：“三废”、农药、食物添加剂和腐剂中，含有些有致畸作用的化学物资。现时一经证据对东谈主类有致畸作用的化学物资有：某些多环芳醇碳氢化物，某些亚硝基化物，某些烷基和苯类化物，某些农药如敌枯双，某些重金属如铅、砷、镉、汞等。有些化学物资对动物有明的致畸作用，但对东谈主类胚胎的致畸作用尚待跳跃证实。

5．其它致畸因子 汹酒、大量抽烟、缺氧、严重养分不良等均有致畸作用。孕期过量饮酒可引起多种无理，称胎儿乙醇空洞征（fetal alcohol syndrome），其主要进展是发育从容、小头、小眼、短眼裂、眼距小等。抽烟的致畸作用越来越受到东谈主们的爱重。流行病学看望示，抽烟者所生的重生儿平均体重明低于不抽烟者，且抽烟越多其重生儿的体重越轻。天抽烟不及1支的妊妇，其胎儿出现无理的危急加多9％。抽烟引起胎儿无理主若是由于尼古丁使胎盘管减轻,胎儿缺,CO干涉胎儿液并使胎儿缺氧。另外，抽烟所产生的其它无益物资，如氰酸盐，也可影响胎儿的泛泛发育、抽烟不仅引起胎儿先天无理，严重者可致胎儿弃世和流产。

（三）环境要素与遗传要素在无理中的互相作用

在无理的发生中，环境要素与遗传要素的互相作用黑白常明的，铝皮保温这不仅阐扬时环境致畸因子通过引起染体畸变和基因突变而致先天无理，何况阐扬时胚肿的遗传特，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感进程。流行病学看望示，在同地区同当然条目下，同期孕珠的妊妇在次风疹流行中齐受到了感染，但其重生儿有的出现无理，有的却泛泛。出现这种情况的原因在于，每个胚胎对风疹病毒的易感不同。决定这种易感的主要要素是胚体结构和生化特，而这种结构和生化特取决于胚体的遗传特。对致畸因子的种间相反是如斯，如可的松对小白鼠有明的致畸作用（主要引起腭裂），但对猪、猴等则险些致畸作用。东谈主类和其它灵长类动物对反应停相配敏锐，可引起残肢无理，但对灵长目除外的其它哺乳动物险些致畸作用。

在环境要素与遗传要素互相作用引起的先天无理中，探求遗传要素所起作用的方针称遗传度。某种无理的遗传度越，诠释遗传要素在该无剃头生中的作用越大。举例先天腹黑无理的遗传度为35％，先天巨结肠的遗传度为8％，脊柱裂为6％，脑儿为6％，先天髋环节脱位为7％，腭裂为76％，先天幽门忐忑为75％。

三、胚胎的致畸敏锐期

发育中的胚胎受到致畸作用后，是否发生无理和发生什么样的无理，不仅决定于致畸因子的质和胚胎的遗传特，何况决定于胚胎受到致畸因子作用时所处的发育阶段。胚胎发育是个畅达的进程，但也有着定的阶段，处于不同发育阶段的胚胎对致畸作用的敏锐进程也不同。受到致畸作用易发生无理的发育阶段称为致畸敏锐期（susceptible period）。

胚前期是指受精后的前两周，此期的胚胎受到致畸作用后容易发生损害。但较少发生无理。因为此时的胚胎细胞的分化进程低，如果致畸作用强，胚胎即弃世；如果致畸作用弱，少数细胞受损弃世，多数细胞不错代偿改造。

胚期是指受精后3成全8周，此期胚胎细胞增生、分化活跃，胚体款式发生复杂变化，易受到致畸因子的搅扰而发生器官款式结构无理。是以，胚期是易发生无理的致畸敏锐期。由于胚胎各器官的分化发生时间不同，其致畸敏锐期不同（图27－1）。

图27－1 东谈主胚胎主要器官的致畸敏锐期

胎儿期是胚胎发育长的个时间，起自9周，直至坐褥，此期胎儿孕育发育快，各器官进行组织分化和分化，受致畸作用后也会发生无理，但多属组织结构和劣势，般不出现器官款式无理。是以，胎儿期不属致畸敏锐期。

另外，不同致畸因子对胚胎的致畸敏锐期也不同。举例风疹病毒的致畸敏锐期为受精后1个月，无剃头生率为5％；2个月便降为22％，3个月只须6％～8％。反应停的致畸敏锐期为受精后21～4天内。

四、先天无理的预、宫内会诊和宫内疗

1．先天无理的预 正如前述，遗传要素是引伊始天无理的遑急要素。尽管并非所有遗传要素引起的无理齐能遗传给后代，但可遗传无理的发生率仍然很。因此，秉承遗传学法预遗传无理是无理预中的个遑急面。遗传工程和基因工程的兴起为传无理的根展示了好意思好远景，但现时止遗传无理的主要门径是预，遗传策划是达到这主义遑急门径。

作念好孕期保健是止环境致畸的根柢门径。在孕珠本领，终点是妊娠前8周，要尽量猜度染，终点是要止风疹病毒、弓形骸、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。据测定，我国育龄期妇女风疹病毒的感染率达5％独揽，猜度染的好法是接种风疹疫苗。弓形骸在东谈主群和动物中的感染率齐很，除搞好环境卫生和饮食卫生以止感染外，还应在孕前作清学搜检。如果搜检力示未感染过弓形骸，应该进行疫打针后再孕珠。如果孕期感染了弓形骸，就应中止妊娠。单纯疱疹病毒的传播主若是通过皮肤和粘膜的告成搏斗，故比拟容易预。巨细胞病毒的致畸率，传播阶梯多，感染率，较难预，疫打针是好的预法。

孕期严慎用药是止药物致畸的根柢阶梯。孕期终点是孕早期决不可花费药物，如果须期骗致畸药物，应中止妊娠。

戒烟戒酒是预胎儿无理的个遑急面。孕期大量抽烟，轻者可致胎儿发育从容，重者可引起严重无理，致使弃世、流产。被迫抽烟的危害并不亚于主动抽烟，应引起爱重。孕期汹酒，乙醇可通过胎盘赶紧干涉胎儿体内，胎儿液中的乙醇浓度与母中的浓度附近，胎儿肝又清寒乙醇脱氢酶，故淹留时间长，危害甚大。

孕期终点是孕早期应避和减少射线的映照，包括X射线α、β和γ射线。细胞对射线的敏锐进程与细胞的增殖力成正比。与细胞的分化进程成反比。因此，胚体细胞对射线的敏锐度比成体细胞得多，对母体害剂量的映照就可能危及胎儿。

2．先天无理的宫内会诊 如果说止无理的发生是预，止严重无理儿的出身即是二预。二预是预的要补充，因轨则无理的发生险些是不可能的。跟着医学的发展，越来越多的无理不错在出身前作出明确会诊，有些无理还可进行宫内疗。

曾生养过严重无理儿的妊妇，屡次发生当然流产、死胎、死产的妊妇，孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或搏斗过较多射线，处于浑浊环境及羊水过多或过少的妊妇，均应进行宫内会诊。现时宫内会诊的主要法有：

（1）羊膜囊穿刺（amniocentesis）：羊水中不仅含有胎儿的排泄物、分泌物和多种酶，还含有从胎儿皮肤和粘膜零散下来的上皮细胞。因此，羊水的化学分析不错准确地反馈胎儿的代谢情景，羊水细胞的染体分析概况准确地反馈胎儿的遗传情景。羊膜囊穿刺在妊娠15～17周符，抽取1～15ml羊水，离心千里降后分散进行生化分析和染体分析。有严重的尤其是洞开神料理劣势时，羊水中出现乙酰胆碱酯酶同工酶，甲胎卵白的含量可比泛泛出数十倍。染体很是引起的先天无理，如Down空洞征和Turner 空洞征等，可通过染体分析笃定。测定羊水中17－羟孕酮的含量可会诊肾上腺上腺征空洞征。测定羊水中甲状腺素和促甲状腺素的含量，不错会诊甲状腺发育很是。

（2）绒毛膜搜检：绒毛膜细胞与胚体细胞同源，有着相似的染体组型。因此，不错通过绒毛膜活检（chorionic villi biopsy,CVB）会诊胚胎的染体很是。这种搜检可在妊娠8周进行，达到早期会诊。

（3）胎儿镜搜检：胎儿镜是用光纤维制成的种内窥镜,在妊娠15～2周使用好。通过胎儿镜可告成不雅察胎儿外部结构有很是，并可秉承胎儿液、皮肤等样本作念跳跃搜检。还可告成给胎儿打针药物或输。

（4）B型声波搜检：是种便捷易行且安全可靠的宫内会诊法，可在荧光屏上明晰地看到胎儿的影像，不仅能会诊胎儿外部无理，还可会诊某些内脏无理。

（5）羊水和胎儿造影及X线搜检：将水溶造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上不雅察胎儿的大小和外部无理。如果将某种脂溶造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在X线下明晰地不雅察胎儿的外部无理。

3．先天无理的宫内疗 比年宫内会诊的有计划进展很快，一经能对多种无理作出准确的宫内会诊，但能进行宫内疗的无理还很有限。非手术疗开展较早，如小剂量可的松疗胎儿肾上腺征空洞征（andrenogenital syndrome），甲状腺素疗胎儿甲状腺机能低下引起的发育芜乱。进展较快并能赶紧收的宫内疗法是宫内手术。宫内会诊和宫内手术一经成为个门学科，称胎儿外科学（fetal surgery）。LiLey（1963）用宫内胎儿输法疗胎儿水肿并获得告捷，是例宫内手术疗。8年代初。开展胎儿颅脑穿刺手术疗胎儿脑积水获得告捷，以后又开展脑室－羊膜腔相似术（Ventriculoamniotic shunt）疗壅塞脑积水，也获得告捷。还有东谈主用这种改谈法疗胎儿肾积水。据1984年胎儿外科统计贵府示，脑积水和肾积水宫内手术疗的存活率分散为44.2％和82.3％。近来,用宫内胎儿胸腔穿刺疗乳糜胸获得了告捷。动物试验有计划平凉铁皮保温，膈疝、脐疝、腹壁裂和轻度脊柱裂等无理均可作念宫内手术疗。

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